С 23-24 февраля в рамках Дня редких заболеваний в онлайн формате прошел форум «Современные подходы диагностики и лечения орфанных заболеваний».

          Цель международного форума - информированная осведомленность и содействие развитию обмена опытом в сфере ранней диагностики, профилактики, лечения и принципов ведения пациентов с редкими заболеваниями.

          Организаторы мероприятия: ОЮЛ «Ассоциация помощи пациентам с орфанными заболеваниями в РК», АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии» и ОО «Союз педиатров».

          В мероприятии приняли участие более 170 врачей со всех регионов Казахстана и зарубежья, представители Министерства Здравоохранения РК, ОФ «Қазақстан Халқына», ведущие специалисты и руководители научных институтов, координаторы по орфанным заболеваниям, а также профессора медицинских вузов.

          Форум начался с приветствий Вице-Министра здравоохранения РК Вячеслава Дудника, Управляющего директора ОФ «Қазақстан Халқына» Софии Айсагалиевой, Председателя Правления АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии» Абая Кусаинова и Председателя ОЮЛ «Ассоциация помощи пациентам с орфанными заболеваниями в РК» Бахыт Байгалиевой.

          Вице-Министр здравоохранения Вячеслав Дудник в своем приветственном слове отметил ряд важных инициатив Минздрава, направленных на улучшение качества оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями.

          «Научный центр педиатрии и детской хирургии в 2017 году был определен Приказом Министра здравоохранения как центр координации редких болезней. В нашем центре проводится диагностика, лечение, динамическое наблюдение пациентов с такими редкими заболеваниями, как муковисцидоз, болезнь Гоше, мукополисахаридоз, первичные иммунодефициты, наследственные болезни нарушения свертываемости крови и все детские онкологические и гематологические заболевания. Работают республиканские координаторы – врачи нашего центра, которые оказывают основную организационно-методическую, консультативно-практическую помощь регионам по вопросам диагностики и терапии этих пациентов. В 2017 году при Научном центре педиатрии и детской хирургии был создан Общественный совет, куда вошли представители многих общественных и пациентских организаций. Именно работа в этом Общественном фонде стала причиной объединения всех в Ассоциацию. С 2022 года наш центр совместно с Общественным фондом «Қазақстан Халқына» начал совместную работу по обоснованию и обеспечению детей с некоторыми редкими заболеваниями новыми, эффективными, но дорогостоящими лекарственными средствами», сказал Председатель Правления АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии» Абая Кусаинов.

          Во всем мире проблемам диагностики, лечения, реабилитации детей с редкими заболеваниями уделяется большое внимание. На сегодня известно более 7000 таких заболеваний. Каждая страна устанавливает свои критерии орфанности заболевания, и каждая страна определяет свой путь оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. Но во всем мире основной движущей силой и инициатором развития тех или иных технологий в области орфанетики были и остаются общественные фонды, пациентские организации. Поэтому инициатором данного форума была Ассоциация помощи пациентам с орфанными заболеваниями в РК.

На сегодня в официальном перечне Орфанных заболеваний (Приказ МЗ РК №142/2020) значится 66 нозологий. Орфанным считается заболевание с распространенностью не более 50 случаев на 100000 населения (Приказ МЗ РК №135/2020). По данным информационной системы «Электронный регистр диспансерного больного» от 1 января 2023 года под динамическим наблюдением специалистов различных профилей состоит более 13000 детей.

Всего за эти 2 дня было заслушано 29 докладов по различным проблемам орфанных заболеваний, среди которых были доклады специалистов из различных медицинских организаций, научных центров и ВУЗов Казахстана, России, Турции, Великобритании. Участникам конференции была предоставлена информациям по организации медицинской помощи в целом детям с редкими заболеваниями, а также по проблемам и маршрутам диагностики, принципам и инновационным методам терапии, реабилитации детей с различными заболеваниями. Были затронуты проблемы и перспективы генетической диагностики тех или иных заболеваний.

В целом, благодаря содержательным докладам, личной заинтересованности каждого участника форму, информированность медицинского сообщества об этих особенных детях была повышена, что в итоге должно привести к улучшению ранней диагностики и своевременной терапии редких заболеваний.

Пресс-служба НЦПДХ

8 (727) 269 69 52