С 06 ноября по 11 ноября 2017 года в Научном центре педиатрии и детской хирургии прошел повышение квалификации на тему «Внедрение новых стандартов диагностики и лечения редких (орфанных) болезней у детей в РК». На семинаре участвовали 11 слушателей из Караганды и города Алматы.

Повышение квалификации предназначено для дополнительного медицинского образования врача по вопросам внедрения новых стандартов диагностики и лечения редких (орфанных) болезней у детей в РК. Цель курса — ранняя диагностика и лечение болезни Гоше, мукополисахаридоза, муковисцидоза и первичных иммунодефицитов для своевременного начала патогенической терапии, позволяющей снизить смертность и инвалидность среди детей от данных заболеваний.

Обучение проводили специалисты центра педиатрии: д.м.н. Шарипова Майра Набимуратовна, к.м.н. Наурызалиева Шамшагуль Тулеповна, к.м.н. Манжуова Лязат Нурбапаевна.

На курсе участники ознакомились с алгоритмом ранней диагностики отдельных редких заболеваний, посещали отделения, где проходят лечение дети с редкими заболеваниями.

Постоянный технический прогресс, внедрение новых современных методов исследования, новых технологий и достижений в лечении заболеваний у детей требуют соответствующего совершенствования подготовки врачей. Редкие (орфанные) заболевания - это хронические тяжелые или угрожающие жизни болезни, которые могут приводить к инвалидности, сокращению продолжительности жизни. В Казахстане, также как и в России, редкими считаются заболевания с распространенностью не более 1 случая на 10 000 человек.

На сегодняшний день известно более 7000 видов редких заболеваний и постоянно этот список пополняется. В большинстве своем - это генетические заболевания, однако среди редких болезней есть заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического характера. К сожалению, причины возникновения многих орфанных заболеваний остаются неизвестными. Симптомы таких болезней могут проявиться как со дня рождения, так и в более позднем возрасте. Зачастую оставаясь нераспознанными, эти заболевания могут протекать под масками различных тяжелых состояний, и подавляющее их большинство умирает под ложными диагнозами.

{gallery}News_11.11.2017{/gallery}