Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығында 6-11 қараша күндері аралығында «ҚР сирек кездесетін орфан ауруымен науқастанған балаларды емдеу мен диагностикалауда жаңа стандарттарды енгізу» деген тақырыпта дәрігерлердің біліктілігін арттыру дәрісі өтті.

Дәрісті Педиатрия орталығының білікті дәрігерлері медицина ғылымдарының докторы Майра Шәріпова, медицина ғылымдарының кандидаттары Шамшагүл Наурызалиева мен Ләззат Манжуова жүргізді.

Бір апта бойы өткен дәрісте балаларда кездесетін Гоше ауруы, муковисцидоз, мукополисахаридоз, бірінші иммунтапшылығын емдеу мен ерте анықтау,  аталмыш ауруларды алдын алу, балалар өлім-жітімін азайту мәселелелері бойынша дәрістер оқылды. Семинарға Қарағанды, Алматы қалаларынан 11 дәрігер қатысты.

Шеберлік-сыныптың басты мақсаты – сирек кездесетін ауруларды ерте анықтау, теориялық білім беру, практикалық машықтану және шеберлікке үйрету болып табылады.

Сирек кездесетін орфандық аурулар – бұл мүгедектікке, өмірдің қысқаруына алып келуі мүмкін созылмалы күрделі немесе өмірге қауіпті аурулар. Бүгінгі күні сирек кездесетін аурулардың 7000-нан астам түрі белгілі және бұл тізім үнемі артып келеді. Көп жағдайда бұл генетикалық ауру, алайда сирек кездесетін аурулар арасында инфекциялық, аутоиммундық немесе уытты сипаттағы аурудың түрлері де бар. Өкінішке орай, көптеген орфандық аурулардың пайда болу себептері белгісіз болып қалуда. Қазақстанда таралуы жағынан Ресейдегідей 10 000 адамға шаққанда 1 жағдайдан аспаса сирек кездесетін ауру деп есептеледі.