26 октября 2020 г. в Научном центре педиатрии и детской хирургии проведен круглый стол на тему: «Ранняя диагностика и мультидисциплинарный подход - залог качественной жизни пациентов с мукополисахаридозом».

Председатель правления АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии» Боранбаева Р.З. отметила, что до начала 2000 годов диагноз: «Мукополисахаридоз» (МПС) выставлялся в единичных случаях на основании только клинических данных. В 2011 году в Республике Казахстан на учете состояло только пять детей, на сегодняшний день на учете состоит 68 детей с различными типами и практически все пациенты с мукополисахаридозом обеспечены патогенетическим лечением ферментными препаратами из средств Республиканского бюджета.

Для больных МПС важным является ранняя диагностика заболевания, своевременное подключение ферментозаместительной терапии, до возникновения различных осложнений со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной систем и ЦНС. В настоящее время в мире разрабатываются новые лекарственные средства, совершенствуются принципы терапии и коррекция возникших осложнений, рассматриваются возможности применения альтернативной терапии при выявлении антител к ферментным препаратам.

На встрече обсуждались важные аспекты мультидисциплинарного подхода в ранней диагностике заболевания, патогенетической ферментозаместительной, реабилитационной терапии для пациентов, страдающих мукополисахаридозом в РК, позволяющих значительно улучшить состояние здоровья и качество жизни пациентов.

В работе круглого стола приняли участие заместитель Председателя правления по научно-клинической и инновационной деятельности к.м.н. Манжуова Л.Н., председатель Председатель ОФ «Нelp today» Алиева Э.А, председатель ОФ «Фонд пациентов с МПС и редкими заболеваниями «Жаңа Өмір» Рамазанов С., директор Республиканского детского клинического санатория «Алатау» Мусаева К.К., координатор МЗ РК по мукополисахаридозу д.м.н. Шарипова М.Н., координатор МЗ РК по болезни Гоше, руководитель по педиатрии к.м.н. Абдилова Г.К., специалисты Центра. На примере состояния вопроса по диагностике и лечению пациентов с МПС в России, были презентованы доклады: «Вопросы социальной адаптации, реабилитационной поддержки пациентов с МПС» Курбатов М.А. - руководитель отдела доступа лекарственных препаратов на рынки компании ООО «Нанолек» (Россия), «Ранняя диагностика и мультидисциплинарный подход в постановке диагноза МПС» Калиниченко В.В. - руководитель медицинского отдела компании ООО «Нанолек» (Россия).

Пресс-служба НЦПДХ