26 января 2021 г. в формате Zoom-конференции прошел ежегодный семинар для врачей, пациентов и родителей «Школа пациентов с болезнью Гоше».

На семинаре приняли участие более 40 человек среди которых были не только специалисты НЦПДХ и регионов, но и НПО Казахстана и России, пациенты и родители детей с болезнью Гоше.

Целью проведения очередного семинара явилось осведомленность врачей, пациентов, родителей о проводимых мероприятиях по диагностике, патогенетическому лечению, мониторингу, динамическому наблюдению за пациентами с болезнью Гоше в РК. Одним из важных вопросов поднимались родителями о замене получаемого препарата имиглюцеразы «Церезим»^®Genzyme на биоаналог имиглюцеразы казахстанского производства «Глюцеразим» КФК НеоТекФарм.

Данный онлайн-семинар проходил при активном участии представителей НПО: Алиевой Э.А. - Председатель ОФ «Help Today», член попечительского совета ОЮЛ «Ассоциация помощи пациентам с орфанных заболевании в РК», пациентской организации ОО «Пациенты с Болезнью Гоше», председатель Сим И.Г.

В работе семинара качестве экспертов принимали активное участие Председатель Правления АО «НЦПДХ», д.м.н. Боранбаева Р.З., зам. Председателя Правления «НЦПДХ», к.м.н.- Манжуова Л.Н., руководитель по педиатрии «НЦПДХ», к.м.н., республиканский координатор по болезни Гоше - Абдилова Г.К., руководитель отдела онкогематологии и ТГСК КФ UMC «Национальный научный центр материнства и детства» г. Нур-Султан, д.м.н. – Нургалиев Д.Ж.

В ходе работы семинара педиатр АО НЦПДХ Амангельдиева А.А. презентовала доклад «Генеалогический анализ болезни Гоше, современные принципы диагностики», посвященный анализу всех диагностических мероприятий, проводимых на этапах верификации болезни Гоше у пациентов.

Республиканский координатор по болезни Гоше Абдилова Г.К. представила актуальную информацию по «Оптимизации базисной терапии болезни Гоше в Республике Казахстан». История диагностики и ферментозаместительной терапии в РК начинается с 2001г, когда в НЦПДХ выявлен первый пациент с таким редким заболеванием, в дальнейшем диагноз подтвердили в Москве. На сегодняшний день над наблюдением у специалистов находится 25 пациентов, из них 10 взрослых и 15 детей. Все пациенты в РК в 100% обеспечены препаратами ферментозаместительной терапии с 2009г. Препараты имиглюцеразы показывают хорошую эффективность и безопасность и позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов, социальную адаптацию, предотвращая инвалидизацию.

Данная конференция уникальна тем, что в работе приняли участие Председатель и заместитель председателя Общественной организации содействия инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям (Россия, г. Москва). Терехова М.Д., являясь председателем пациентской организации в России на протяжении более 15 лет рассказала о принципах оказания медицинской помощи пациентам с болезнью Гоше в России, о результатах патогенетического лечения с применением отечественного российского препарата имиглюцеразы «Глюразим»^®. Погосян Н. С., являясь мамой больного ребенка, также поделилась своими впечатлениями по применению российской имиглюцеразы, опытом работы пациентской организации, ответила на все интересующие вопросы родителей из Казахстана.

На все интересующие вопросы родителей пациентов, региональных врачей, координаторов по редким заболеваниям касательно казахстанской имимглюцеразы «Глюцеразим» ответили представители ТОО «НеоТекФарм» медицинский директор ТОО «НеоТекФарм» КФК - Будач Я.М., руководитель подразделения орфанных препаратов - Хасенов Р.М., региональный менеджер ТОО «НеоТекФарм» - Ибраев А.

Организаторами мероприятия выступили ОЮЛ «Ассоциация помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Республики Казахстан» и Научный центр педиатрии и детской хиургии.

#НЦПДХ

#семинар

#НЦпедиатрии

#болезньГоше