2021 жылғы 26 қаңтарда Zoom-конференция форматында дәрігерлерге, пациенттерге және ата-аналарға арналған «Гоше ауруына шалдыққан пациенттер мектебі» атты жыл сайынғы семинар өтті.

Семинарға 40-тан астам адам қатысты, атап айтқанда, Педиатрия орталығы мен аймақтардың мамандары, Қазақстан мен Ресейдің ҮЕҰ өкілдері, пациенттер және Гоше ауруына шалдыққан балалардың ата-аналары қатысты.

Семинардың мақсаты – дәрігерлер мен пациенттерді және олардың ата-аналарын Гоше ауруына шалдыққан пациенттерді диагностикалау, патогенетикалық емдеу, мониторинг жасау, динамикалық бақылау бойынша елімізде атқарылып жатқан іс-шаралар туралы хабардар ету. Жиын барысында ата-аналар тарапынан маңызды мәселелердің бірі ретінде қабылдап жүрген дәрілердің бірі - «Церезим»®Genzyme имиглюцераз препаратын қазақстандық НеоТекФарм компаниясының биоаналог препараты - «Глюцеразимге»   ауыстыру туралы мәселе көтерді.

Аталған онлайн-семинар ҮЕҰ өкілдерінің белсенді қатысуымен өтті: Э.А. Алиева – «Help Today» ҚҚ төрағасы, «Қазақстан Республикасында орфандық ауруға шалдыққан науқастарға көмек көрсету қауымдастығы» ЗТБ қамқоршылық кеңесінің мүшесі, «Гоше ауруына шалдыққан пациенттер» ҚБ пациенттік ұйымының төрағасы Сим И.Г.

Семинар жұмысына сарапшылар ретінде белсенді қатысқандар: «ПБХҒО» АҚ-ның Басқарма төрағасы, м.ғ.д. – Р.З.Боранбаева, «ПБХҒО» АҚ Басқарма төрағасының орынбасары, м.ғ.к. – Л.Н.Манжуова, «ПБХҒО» АҚ-ның педиатриялық блок басшысы, м.ғ.к., Гоше ауруы бойынша республикалық үйлестіруші – Г.Қ. Әбділова, Нұр-Сұлтан қаласындағы «Ана мен бала ұлттық ғылыми орталығы» UMC КҚ-ның онкогематология және ГДЖТ бөлімінің басшысы, м.ғ.д. – Нұрғалиев Д.Ж.

Семинар жұмысы барысында «ПБХҒО» АҚ-ның педиатры А.А. Амангельдиева пациенттерде Гоше ауруын верификациялау кезеңдерінде жүргізілетін барлық диагностикалық іс-шараларды талдауға арналған «Гоше ауруын генеалогиялық талдау, диагностиканың заманауи қағидаттары» атты баяндамасын ұсынды.

Гоше ауруы бойынша республикалық үйлестіруші Г.Қ.Әбділова «Қазақстан Республикасында Гоше ауруының базистік терапиясын оңтайландыру» бойынша өзекті ақпаратты ұсынды.

Қазақстан Республикасында диагностика және фермент алмастыру терапиясының тарихы 2001 жылдан басталады, ол кезде Педиатрия орталығында осындай сирек ауруы бар алғашқы пациент анықталды, әрі қарай диагнозды Мәскеуде растады. Бүгінгі таңда мамандардың бақылауында 25 пациент бар, оның ішінде 10 ересек және 15 бала бар. Қазақстан Республикасындағы барлық пациенттер 2009 жылдан бастап фермент алмастыру терапиясының препараттарымен 100% қамтамасыз етілген. Имиглюцераза препараттары жақсы тиімділік пен қауіпсіздікті көрсетеді және пациенттердің өмір сүру сапасын, мүгедектіктің алдын ала отырып, әлеуметтік бейімделуді айтарлықтай жақсартуға мүмкіндік береді.

Конференцияның бірегей ерекшелігі – жиынға Гоше ауруына шалдыққан бала кезінен мүгедектерге және олардың отбасыларына көмек көрсету қоғамдық ұйымының төрағасы мен төрағаның орынбасары (Ресей, Мәскеу қ.) қатысты. М.Д.Терехова Ресейдегі пациенттер ұйымының төрағасы бола отырып, 15 жылдан астам уақыт бойы Ресейдегі Гоше ауруына шалдыққан пациенттерге медициналық көмек көрсету қағидаттары, имиглюцераза «Глюразим» ® отандық ресейлік препаратын қолданумен патогенетикалық емдеу нәтижелері туралы айтып берді. Н.С.Погосян науқас баланың анасы бола отырып, ресейлік имиглюцеразаны қолдану бойынша өз әсерімен, пациенттер ұйымының жұмыс тәжірибесімен бөлісті.

Ал, «НеоТекФарм» ЖШС-нің медициналық директоры Я.М.Будач, орфандық препараттар бөлімшесінің басшысы Р.М.Хасенов, «НеоТекФарм» ЖШС-нің өңірлік менеджері А.Ибраев пациенттердің ата-аналарына, өңірлік дәрігерлер мен сирек аурулар жөніндегі үйлестірушілерге қазақстандық «Глюцеразим» имиглюцеразаға қатысты қызықтырған барлық сұрақтарға жауап берді.

Іс-шара «Қазақстан Республикасында орфандық ауруға шалдыққан науқастарға көмек көрсету» қауымдастығының ұйытқы болуымен өткізілді.