В научном центре педиатрии и детской хирургии, в рамках Международного Дня осведомленности о мукополисахаридозах в формате ZOOM прошла викторина на тему: «Насколько мы информированы о мукополисахаридозах?».

Организаторы: АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии», ОФ «Фонда пациентов с Мукополисахаридозом и редкими заболеваниями «Жаңа өмір».

     С 2011 года Научный центр педиатрии и детской хирургии определен как координатор по диагностике и лечению редких заболеваний, в том числе мукополисахаридозов (МПС) у детей в Казахстане. В медицине редкое заболевание часто называется орфанным заболеванием, на сегодняшний день известно более 7000 их видов. МПС относится к редким наследственным генетическим заболеваниям. Чрезвычайно важна ранняя диагностика этой патологии, соответственно, и своевременная терапия пациентов, страдающих МПС. В связи с чем, Наш Центр постоянно проводит среди специалистов педиатрического профиля различные образовательные мероприятия в виде конференций, мастер-классов, семинаров по диагностике и лечению МПС и различных других редких заболеваний. В этот раз образовательный процесс был в необычной форме, в виде викторины, в котором приняли участие региональные координаторы по редким заболеваниям, педиатры, неврологи и врачи общей практики из разных регионов страны. Всего за победу боролись более 30 врачей.

По итогам викторины победителем вышел Олжас Болатович Абдрахманов - врач Алматинской детской клинической больницы №2, координатор города Алматы по орфанным заболеваниям. Поздравляем!

Отвечая на вопросы викторины, связанные с лечением и диагностикой МПС, участники не только проверяли свои компетенции, но и повышали свой уровень знаний в этой области. Информация была интересной и для коллег-болельщиков.

Вместе с популяризацией знаний о МПС и других редких заболеваниях Наш Центр проводит организационно-методическую работу:

   - разработка нормативно-правовых документов (Приказы по редким болезням, Клинические протокола, Стандарт оказания медицинской помощи больным с редкими         заболеваниями);

• повышение кадрового потенциала (обучение региональных координаторов вопросам организации медицинской помощи для больных с редкими заболеваниями; привлечение зарубежных специалистов для обучения врачей РК вопросам диагностики и лечения МПС)
• информационная разъяснительная работа (проведение вебинаров с родителями пациентов по вопросам ухода за больными МПС, их лечения, раннего выявления и профилактики различных осложнений; разработка памяток для родителей, выступление в СМИ).

Научный центр педиатрии и детской хирургии также проводит научные исследования в области орфанных заболеваний. Результаты исследований публикуются не только в отечественных изданиях, но и в международных рецензируемых журналах, докладываются на различных международных конференциях. Поддерживаются контакты с ведущими специалистами как из ближнего, так и дальнего зарубежья (Германии, Великобритании, США, Польши, Южной Кореи, Японии и др.), проводятся различные совместные семинары и круглые столы, где рассматриваются стратегии по менеджменту пациентов с редкими заболеваниями и идет обмен опытом по диагностике и лечению этих заболеваний.

В результате этой работы с каждым годом увеличивается выявляемость больных мукополисахаридозами и их продолжительность жизни. На сегодняшний день в Казахстане на учете состоят уже 74 пациента (66 детей, 8 взрослых). Самый взрослый из них – Самат Рамазанов, являющийся руководителем общественного фонда «Жаңа омір». Он один из тех, кто вносит свой вклад в поддержку пациентов с редкими заболеваниями. Страдая редким наследственным заболеванием, он никогда не поддается унынию. Вместо этого, в качестве больничного клоуна, он поддерживает и развлекает детей, которые борются с раком. Он изо всех сил старается заставить детей на мгновение забыть о своей болезни. Его оптимизм, жизнелюбие и бодрость духа поддерживает не только детей, но и врачей.

Особо стоит отметить большую поддержку больных редкими заболеваниями со стороны нашего Государства. В частности, все пациенты с МПС обеспечены дорогостоящими ферментозаместительными препаратами в рамках ГОБМП, за счет республиканского бюджета. Для улучшения качества оказания медицинской помощи больным орфанными заболеваниями в каждом регионе страны назначены региональные координаторы по редким заболеваниям. Координационную работу по вопросам МПС у педиатрических пациентов в Казахстане проводит высококвалифицированный врач нашего центра, доктор мед.наук Майра Шарипова.

Все эти совместные усилия помогают улучшить качество жизни пациентов с МПС и другими редкими заболеваниями, а также дают им шанс на жизнь.

#Научныйцентрпедиатрии

#Редкиезаболевания

#Мукополисахаридоз

#МПС

#НЦПДХ