Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығында 15 мамыр — Халықаралық Мукополисахаридоздар туралы ақпараттандыру күніне орай онлайн режимде «Мукополисахаридоз ауруы туралы біз қаншалықты хабардармыз?» атты викториналық жарыс болып өтті.

            Медицинада сирек кездесетін сырқатты орфандық аурулар деп атайды. Бүгінгі күні сирек кездесетін аурулардың 7000-нан астам түрі белгілі. Көп жағдайда бұл генетикалық ауру, алайда сирек кездесетін аурулар арасында инфекциялық, аутоиммундық немесе уытты сипаттағы аурудың түрлері де бар. Соның бірі – мукополисахаридоз (МПС). Мукополисахаридоз – сирек кездесетін, тұқымқуалайтын гендік ауру.

            Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы мен «Мукополисахаридозбен және сирек кездесетін аурулармен ауыратын пациенттердің «Жаңа өмір» қоғамдық қорының ұйымдастыруымен өткен жарысқа еліміздің әр өңірінен 30-дан аса орфандық аурулар бойынша аймақтық үйлестірушілер, педиатрлар және жалпы тәжірибелік дәрігерлер қатысты.

            МПС ауруы бойынша дәрігерлерің білімін арттыру, біліктіліктерін анықтау мақсатында өткен сайыста қатысушылар мукополисахаридоз ауруын емдеу, диагностикалауға қатысты сұрақтарға жауап беріп, білімдерін сынады.

            Байқау қорытындысы бойынша І орынды Алматы №2 қалалық балалар клиникалық ауруханасының дәрігері, орфандық аурулар бойынша Алматы қаласының үйлестірушісі Олжас Әбдірахманов жеңіп алды. Құттықтаймыз!

            Шараға демеушілік көрсеткен – «Biomarin» компаниясына зор алғысымызды білдіреміз!

            Педиатрия және ба­лалар хирургиясы ғылыми орталығы 2011 жыл­дан бастап сирек кездесетін аурулар бойынша үйлестіруші болып белгіленген. Сондықтан дә­­рігер­лер­дің білімі мен біліктілігін кө­теру, бұл ауруларды ерте анықтау мен емдеу бойынша мамандар арасында түрлі сабақтар мен шеберлік сыныптар және т.б.шаралар ұдайы өткізіліп тұрады. Сонымен бірге насихаттау, ақпараттандыру жұмыстары да жүргізіледі. Сирек аурулары бар науқастарды барынша ерте ке­зең­де анықтау үлкен маңызға ие. Өйткені, оның белгілері басқа түрлі ауру­лардың белгілері сияқты болуы мүм­кін. Сирек ауруларды қарау бойынша орталықта арнайы зерттеулер де жүргізіледі. Диагностикалау жолға қойылып келеді. 2009 жылға дейін орфандық дәрілерде тіркеу болмағандықтан, қолжетімді болмаған еді. Қазір бұл мәселе шешімін тауым, өте қымбат тұратын препараттар мемлекет тарапынан тегін қамтамасыз етіледі. Бұл дертті емдеу мен диагностикалау бойынша арнайы 2017-2020   жылдарға арналған Жол картасы жасалды, нормативті-құқықтық құжаттар бекітілді. Ресей, Германия сынды елдердің білікті мамандарымен байланыс орнатылып, түрлі семинар, дөңгелек үстелдер ұйымдастырылып тұрады. Еліміздің әр облысында сирек ауралар бойынша аймақтық үйлестірушілер тағайындалған. Аталған жұмыстардың нәтижесінде мукополисахаридоз дертіне шалдыққан пациенттердің өміршеңдігі артуда. Бүгінгі күні Қазақстан бойынша бұл дертке шалдыққан 74 пациент (66-бала, 8 - ересек адам) тіркелген. Клиникада   мукополисахаридоз бойынша республикалық үйлестіру жұмысын Педиатрия орталығының білікті дәрігері Майра Шарипова атқарады.

            Сирек ауруларға шалдыққан пациенттерге қолдау көрсетуге үлесін қосып жүрген жандардың бірі, орталық қызметкері әрі «Жаңа өмір» қоғамдық қорының жетекшісі Самат Рамазанов. Ол ең ұзақ өмір сүріп келе жатқан МПС-і бірі. Сирек кездесетін тұқым қуалайтын дертке шалдыққан ол тағдырдың сынына ешқашан мойыған емес. Қайта өзі сияқты қатерлі дертпен күресіп жатқан балаларға түрлі қойылымдар әзірлеп, олардың көңілін көтеріп жүреді. Балаларға бір сәт болса да ауруын ұмыттыру үшін барын салады. Оның өмір сүйгіш қасиеті балаларды ғана емес, дәрігерлерді де қанаттандырады.

#Педиатрия орталығы

#Сирекаурулар

#Мукополисахаридоз

#МПС