В Научном центре педиатрии и детской хирургии с 07 августа по 11 августа 2017 года проводился мастер-класс  с участием зарубежного специалиста из Израиля профессора Якова Беркуна, заведующего детским отделением Университетской клиники, на тему «Диагностика и лечение орфанных заболеваний у детей, в том числе синдрома Кавасаки».
Редкие (орфанные) заболевания - это хронические тяжелые или угрожающие жизни болезни, которые могут приводить к инвалидности, сокращению продолжительности жизни. Термин «орфанные болезни» впервые появился в США в 1983 году при принятии законодательного акта «Orphan Drug Act». Он определил 1600 редких болезней, причины возникновения которых и лечение были слабо изучены.
В Европе к орфанным заболеваниям относят врожденные и приобретенные заболевания, частота которых не превышает 5 случаев на 10000 населения, в Японии редкими заболевания считаются, если частота возникновения достигает 1 человека на 2500 населения. В Казахстане, также как и в России, редкими считаются заболевания с распространенностью не более 1случая на 10 000 человек.  В 2015 году в нашей стране утвержден Перечень орфанных заболеваний из 50 нозологий.
На сегодняшний день известно более 7000 видов редких заболеваний и постоянно этот список пополняется. В большинстве своем – это генетические заболевания, однако среди редких болезней есть заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического характера. К сожалению, причины возникновения многих орфанных заболеваний остаются неизвестными. Симптомы таких болезней  могут проявиться как со дня рождения, так и в более позднем возрасте. Зачастую оставаясь нераспознанными, эти заболевания могут протекать под масками различных тяжелых состояний, иподавляющее их большинство умирает под ложными диагнозами. Одной из разновидностей орфанных заболеваний,  являетсяБолезнь Кавасаки (слизисто-кожно-лимфатический синдром)- острый системный некротизирующий васкулит с поражением крупных, средних и мелких артерий, сочетающийся с кожно-слизисто-железистым синдромом. В настоящее время основной задачей  является своевременная диагностика орфанных заболеваний. Учитывая недостаточную диагностику редких заболеваний, на уровне ПМСП и необходимости развития соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования,  возникла необходимость в проведении данного мастер-класса.
Целью обучающегося тренинга является - получение теоретических знаний, практических навыков и умений,  основанных на современных научных достижениях в области детской ревматологии, иммунологии, по вопросам лечения орфанных ревматологических и иммунологических заболеваний детского возраста.
На мастер-классе зарубежным специалистом из Израиля освящены вопросы:  диагностики и лечения ювенильного  идиопатического  артрита, ювенильного дерматомиозита, аутовоспалительных заболеваний, первичных иммунодефицитных состояний, различных системных васкулитов, в том числе  болезни Кавасаки. Приняли участие 30 специалистов из различных регионов республики Казахстан, среди которых врачи педиатры, детские ревматологи и детские кардиологи. Проконсультированы 24 пациента с различными ревматологическими и иммунологическими заболеваниями.

{gallery}News_11.08.2017{/gallery}