2017 жылдың 7-11 тамыз аралығында Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығында«Орфандық ауруларды, соның ішінде балалардағы Кавасаки синдромын диагностикалау және емдеу» тақырыбында Израильденкелген шетелдік маман, университеттік клиниканың балалар бөлімшесінің меңгерушісі, профессор Яков Беркуннің қатысуымен шеберлік сыныбы өтті.

Дәрістің басты мақсаты – балалар жасындағы орфандық, ревматологиялық және иммунологиялық ауруларды емдеу мәселесі бойынша балалар ревматологиясы, иммунологиясы саласындағы қазіргі ғылыми жетістіктерге негізделген теориялық білім алу, практикалық машықтану және шеберлікке үйрету болып табылады.

Оқыту тренингіне еліміздің әр аймағынан 30 дәрігер-мамандар қатысты. Олардың арасында педиатр дәрігерлер, балалар ревматологтары және балалар кардиологтары бар. Бес күн бойы өткен дәрісте қатысушылар ювенильді идиопатиялық артритті, ювенильді дерматомиозитті, аутосозылмалы ауруларды, біріншілікті иммунтапшылықты жағдайларды, түрлі жүйелі васкулиттерді, соның ішінде Кавасаки ауруының диагностикасы және емдеу мәселелерін қарастырды. Шара барысында Қазақстан республикасының түрлі аймақтарынан түрлі ревматологиялық және иммунологиялық ауруларға шалдыққан 24 пациентке кеңес берілді.

Сирек кездесетін (орфандық) аурулар – бұл мүгедектікке, өмірдің қысқаруына алып келуі мүмкін созылмалы күрделі немесе өмірге қауіпті аурулар. «Орфандық» аурулар термині алғаш рет 1983 жылы АҚШ-та «Orphan Drug Act» заңнамалық актісін қабылдау кезінде пайда болды. Онда аурудың туындау себептері мен емделуі аз зерттелген 1600 сирек кездесетін аурулар анықталды.

Еуропада орфандық ауруларға жиілігі халықтың 10000 адамға шаққандағы 5 жағдайдан асатын туа біткен және жүре пайда болған аурулар жатады, Жапонияда туындау жиілігі халық арасында 2500-ге шаққанда 1 адамға жетсе сирек кездесетін ауру деп саналады. Қазақстанда да таралуы жағынан Ресейдегідей 10000 адамға шаққанда 5 жағдайдан аспаса сирек кездесетін ауру деп есептеледі. Біздің елімізде 2015 жылы 50 нозологиядан тұратын Орфандық аурулардың тізбесі бекітілді.

Бүгінгі күні сирек кездесетін аурулардың 7000-нан астам түрі белгілі және бұл тізім үнемі артып келеді. Көп жағдайда бұл генетикалық ауру, алайда сирек кездесетін аурулар арасында инфекциялық, аутоиммундық немесе уытты сипаттағы аурудың түрлері де бар. Өкінішке орай, көптеген орфандық аурулардың пайда болу себептері белгісіз болып қалуда. Осы аурулардың белгілері адамның туылған күні білінуімен қатар және неғұрлым ересек жаста да байқалуы мүмкін.Көбінесе бұл аурулар танылмаған күйі басқа ауыр жағдайдағы аурулар кейпінде өтуі мүмкін және басым көпшілігі жалған диагнозбен қайтыс болады. Орфандық аурулардың бір түрі Кавасаки ауруы болып табылады (терідегі шырышты лимфатикалық синдром) – терідегі шырышты темірлі синдроммен байланысқан ірі, орта және майда артерияларды зақымдайтын жіті жүйелі некроздық васкулит.

Қазіргі таңда дәрігерлер алдындағы басты міндет – орфандық ауруларды дер кезінде анықтау болып табылады. БМСК деңгейінде сирек кездесетін ауруларды диагностикалаудың жеткіліксіздігін және тиісті білім негізін дамыту, кадрлық қамтамасыз ету, арнайы зерттеу әдістерін меңгеру қажеттілігін ескерген орталық шетелдік маманды шақыртумен аталмыш шеберлік сыныбын арнайы өткізді.

{gallery}News_11.08.2017{/gallery}