В Научном центре педиатрии и детской хирургии прошел мастер-класс по теме «Менеджмент больных мукополисахаридозом» при участии зарубежного специалиста.

Мукополисахаридоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки организмом определённых ферментов, что способствует развитию выраженной физической и неврологической симптоматики. Источник материала: http://simptomer.ru/bolezni/detskie-zabolevaniya/1641-mukopolisakharidoz-simptomy

В мастер-классе приняли участие 46 врачей педиатрического профиля из всех регионов Казахстана: пульмонологи, неврологи, анестезиологи, оториноларингологи, ортопеды и др.

Опытом лечения мукополисахаридоза с казахстанскими коллегами поделились   специалист из Центра редких заболеваний г. Висбаден (Германия) доктор медицинских наук Кристина Лампе. В проведении мероприятия приняли участие также республиканский координатор по Мукополисахаридозу, доктор медицинских наук, детский гастроэнтеролог консультативно-диагностического отделения центра педиатрии Майра Шарипова, ассистент кафедры детских болезней КазНМУ им. С.Асфендиярова Асель Тулебаева.

Целью мастер-класса явилось обучение специалистов теоретическим и практическим аспектам по современным методам лечения детей с мукополисахаридозами (МПС), возможности коррекции различных осложнений и их профилактики.

На мастер-классе подробно обсуждались вопросы о возможности медикаментозной коррекции поражений органов дыхания, нервной и опорно-двигательной систем при МПС, показаниях к их хирургическому лечению, сложностях при анестезиологических пособиях пациентам с МПС и пути их преодоления. Большое внимание было уделено возможным нежелательным реакциям на ферментозаместительные препараты, а также мероприятиям по их устранению и профилактике. Кроме того, отечественные специалисты доложили о современном состоянии проблемы МПС в Казахстане, представили сложные клинические случаи для разбора в интерактивном формате.

Майра Шарипова говорит: «С 2011 года Научный центр педиатрии и детской хирургии определен как координатор по диагностике и лечению мукополисахаридозов у детей в Казахстане. Поэтому наш центр постоянно проводит среди специалистов педиатрического профиля образовательные мероприятия в виде конференций, мастер-классов, лекций по диагностике и лечению различных редких заболеваний. Выпущены памятки для родителей и пациентов по основным ранним симптомам, диагностике и лечению МПС у детей. Изданы методические рекомендации «Алгоритм ранней диагностики некоторых редких заболеваний у детей (мукополисахаридозы, болезнь Гоше, муковисцидоз и первичные иммунодефициты)». Все это способствует популяризации знаний по редким заболеваниям среди врачей и своевременной диагностике этих заболеваний. Раннее выявление МПС имеет большое значение, так как своевременно начатое лечение влияет на эффективность терапии и исход заболевания. Основной проблемой в настоящее время является диагностика врожденных заболеваний обмена веществ, т.к. в Казахстане нет клинических лабораторий по исследованию лизосомных ферментов. Все исследования проводятся в лабораториях Германии или России. Необходимо создать в нашей стране централизованную лабораторию наследственных болезней обмена веществ, оснащенной современным оборудованием (спектрофотометр с программным обеспечением 630 нм, ПЦР реал-тайм для проведения молекулярно-генетических исследований). Требуется налаживания количественного определения ГАГов в моче для мониторинга эффективности ферментозаместительной терапии. Также остро стоит вопрос организации физической и социально-психологической реабилитации детей с МПС. Стоит подчеркнуть, что в настоящее время все больные с МПС I, II и VI типов получают очень дорогостоящие ферментные препараты бесплатно, за счет бюджетных средств. Уже в текущем году планируется обеспечение препаратами и больных МПС IV типа. Кроме того, разработаны и утверждены ряд нормативно-правовых документов, касающихся орфанных заболеваний, в том числе Дорожная карта по внедрению новых стандартов диагностики и лечения редких болезней у детей в Республике Казахстан на 2017-2019 годы. В рамках выполнения которой в каждой области страны назначены региональные координаторы по редким (орфанным) заболеваниям и запланированы мероприятия по улучшению качества оказания медицинской помощи больным с редкими заболеваниями».

«Казахстанский «Фонд больных Мукополисахаридозом» специально пригласил детей с их родителями из различных городов страны на это мероприятие для получения консультации врачей по этому редкому заболеванию. У родителей была возможность в личной беседе со знаменитым Европейским специалистом по лечению МПС Кристиной Лампе узнать об особенностях психо-физического развития больных МПС, получить ответы на беспокоящие их вопросы, тем самым им была оказана большая психологическая поддержка» - сказал директор Фонда больных Мукополисахаридозом Руслан Сармурзаков.

Все участники мастер-класса получили в подарок от Фонда памятки по редким заболеваниям, выпущенные в этом году на двух языках — казахском и русском, где в доступной форме изложена основная информация по всем типам МПС.

Организовали данное мероприятие Казахстанский Фонд больных Мукополисахаридозом и Научный центр педиатрии и детской хирургии.

  Пресс-служба

Научного центра педиатрии и детской хирургии

8 (727) 269-69-52

{gallery}News_24.01.2018{/gallery}