Для проведения семинара была приглашена ведущий специалист Западной Европы по изучению мукополисахаридозов (МПС) профессор Кристина Лампе - директор центра редких заболеваний клиники Университета г.Гиссен (Германия). Также были привлечены отечественные специалисты, занимающиеся данной проблемой Шарипова М.Н - д.м.н,

республиканский координатор по мукополисахаридозам, гастроэнтеролог НЦПДХ и Тулебаева А.К. - PhD, доцент кафедры детские болезни №2 с курсом неонатологии КазНМУ им.С.Д.Асфендиярова.

В работе семинара приняли участие 45 врачей, среди которых были педиатры, ВОП и узкие специалисты: неврологи, гематологи, ЛОР-врачи, гастроэнтерологи, эндокринологи, анестезиологи, ортопеды, терапевты.

В первый день семинара были обсуждены вопросы, касающиеся проблем диагностики и лечения МПС в Республике Казахстана; особенностям клинических проявлений со стороны кардиореспираторной и костно-суставной систем, органов зрения и ЦНС при МПС у детей. Было особое внимание уделено возможным осложнениям и путям их преодоления при проведении анестезиологических пособий пациентам с МПС.

Был проведен клинический разбор пациентов с мукополисахаридозами I, II, IVA и VI типами, находящиеся под наблюдением специалистов НЦПДХ. Во второй день семинара обсуждались вопросы преемственности между педиатрической и терапевтической службами в менеджменте пациентов с МПС; ранней реабилитации пациентов с МПС (опорно-двигательный аппарат, респираторная система); по критериям для

проведения хирургических коррекций поражений клапанного аппарата сердца, органов зрения, сужения краниовертебрального перехода, гидроцефалии и костно-суставных изменений у пациентов с МПС. И в заключение семинара выступил Председатель общественного фонда пациентов с мукополисахаридозами Самат Рамазанов с презентацией «Жизнь с МПС – моя история».

В рамках семинара Кристина Лампе проконсультировала пациентов с МПС II и IV-A типами, дала свои рекомендации по дальнейшей тактике ведения и терапии данных пациентов. Целью семинара было повышение осведомленности у врачей о МПС,

ранняя диагностика и лечение МПС, создание мультидисциплинарной группы по менеджменту пациентов с мукополисахаридозами как в педиатрической, так и в терапевтической службе.